Ce travail a bénéficié d'un financement de la Caisse Nationale de l'Assurance Maladie des Travailleurs Salariés.

Contact : Roch GIORGI

La stratégie couplant Trypsine immuno-réactive (TIR) et recherche de mutations sur le gène de la « cystic fibrosis transmembrane conductance regulator channel » (CFTR) en vigueur en France pour le dépistage néonatal organisé de la mucoviscidose présente certains inconvénients. Une étude rétrospective a évalué une stratégie alternative basée sur le couplage de TIR à un autre marqueur biologique (Pancreatitis-associated Protein, PAP) et montré qu’elle évitait ces inconvénients tout en donnant d’aussi bons résultats. L’objectif de cette expérimentation est d’étudier la faisabilité d'une stratégie de dépistage organisé de la mucoviscidose couplant les dosages de TIR et de PAP comparée à la stratégie de dépistage organisé actuellement en vigueur.

Cette expérimentation est réalisée par l’Association Régionale d’Etude et de dépistage des Encéphalopathies, Malformations et Affections Génétiques (AREDEMAG).

La CNAMTS a confié au LERTIM l'évaluation externe de cette expérimentation qui comporte deux volets :

• Une évaluation médico-économique

• Une évaluation des performances